Kampen for at redde 7-årige August fortsætter: Vi nægter at give op

For et år siden stod den dengang 6-årige Augusts familie frem i medierne og bad danskerne om hjælp.

For August har en meget sjælden genfejl kaldet AP4M1, som er en underkategori af spastisk paraplegi (SPG50).

Sygdommen ødelægger nervecellerne langsomt og forårsager spasticitet. Den starter i benene, fortsætter til armene og til sidst rammer den synkefunktionen og hjernen.

Med tiden vil sygdommen altså gøre August multihandicappet og i værste fald vil han dø af det, men i skrivende stund findes der ingen behandling i Danmark.

Familien manglede derfor 15 millioner til at kunne behandle deres søn og fire andre børn med en genterapi fra USA. En behandling, der kort sagt kunne redde deres søns liv.

I en rums tid så det godt ud. Indsamlingen voksede og ligeså gjorde familiens håb. Der var nu styr på økonomien, papirarbejdet og ikke mindst medicinen til August.

En kamp mod tiden

Men i januar blev Donald Trump indsat som USA’s præsident, og kort tid efter vedtog han massive nedskæringer i det amerikanske sundhedssystem.

Herunder blev støtten til den medicinbehandling, som August og et andet barn skulle have haft, sparet væk.

– Vi har til gengæld fået mulighed for at købe to medicindoser til 2,5 millioner kroner stykket. Men de doser, som vi er blevet tilbudt, udløber til marts næste år. Så vi har indtil omkring december til at finde betalingen til dem, fortæller Søren Jarl Christensen, som er far til August.

– Samtidig går det den forkerte vej for August, og vi ved, at syvårsalderen er ”the tipping point” for sygdommen. Han får det kun værre fra nu af, så vi har virkelig travlt.

Derfor håber familien nu på, at danskerne vil hjælpe dem endnu en gang. For hvis de ikke når deadlinen, skal de starte helt forfra – og det er ifølge Augusts far ikke en realistisk mulighed.

– Hvis vi ikke når det her, så tror jeg, at løbet er kørt for os. Det her er den eneste behandling, der findes på. Hvis ikke vi kan få fat i de to doser, så er vi tilbage til, at vi skal ud og finde 14-15 millioner kroner, forklarer Søren med slet skjult alvor i stemmen og understreger:

– Og jeg må bare sige: Nu har vi kæmpet for det her i over et år, og det er fuldstændig urealistisk for os at komme op på sådan et beløb. Så jeg håber på, at der er nogen, der kommer os til undsætning og hjælper os med at indsamle de 5 millioner kroner. For ellers ved jeg ikke, hvad vi skal gøre.

En sjælden diagnose

Allerede da August var blot tre måneder gammel, begyndte hans forældre, Søren og Tina, at få en mistanke om, at der var noget galt.

– Vi kunne ikke forstå, hvorfor vi ikke rigtig havde øjenkontakt med ham. Altså alt var, som det skulle være med ham. Han var sund og rask og tog fint på. Men han kiggede os ikke i øjnene. Han kiggede nærmest hen over hovedet på os, fortæller Søren.

Familien startede derfor med at få August udredt, og da han var fem måneder gammel, blev han MR-scannet.

– Og der fandt vi ud af, at der var noget, der ikke var, som det skulle være. Den her hvide masse ovenpå hjernen var ikke ordentligt udviklet. Men man kunne ikke rigtigt sige noget om hvorfor. Så der var egentlig ikke nogen forklaring på det.

Det manglende svar resulterede i et langt forløb, hvor familien tog frem og tilbage til Skejby Sygehus, og kalenderen blev fyldt ud med jævnlige besøg hos børnelæger, synspædagoger, ergoterapeuter og fysioterapeuter.

I november 2022 blev familien tilbudt en dybdegående gentest, som de øjeblikkeligt takkede ja til. Og her fik de endelig et svar – nemlig diagnosen AP4M1.

– Vi havde savnet at få en eller anden form for diagnose. Men vi fik også at vide, at han var den eneste i Danmark, der havde den genfejl, og på verdensplan var der på det tidspunkt omkring 85 med samme diagnose. Så de kunne ikke fortælle så meget andet om sygdommen, end at det var rigtig skidt, forklarer Søren og rømmer sig, inden han fortsætter:

– Vi fik at vide, at August ville blive meget, meget dårlig. Vi skulle derfor være glade for den tid, vi havde med ham. Så vi tog hjem og var fuldstændig ødelagte.

Familien fik derudover at vide, at der ikke er nogen behandling i Danmark, så de kunne blot fortsætte med den symptombehandling og motoriske træning, som August i forvejen fik.

– Men det er jo svært som forældre at acceptere, når man har en så fantastisk dreng, som for hver dag får det værre og værre, forklarer Augusts far.

Da familien havde sundet sig ovenpå de dårlige nyheder, begyndte de derfor at søge efter andre løsninger. Og et par måneder efter dukkede der intet mindre end en behandlingsmulighed op.

Kæmper videre

Behandlingen var en genterapi kaldet ”Melpida”, som er udviklet af en canadisk IT-direktør og forsker, Terry Pirovolakis, der har en søn med den samme sygdom. Genterapien er derfor udviklet helt specifikt til at behandle SPG50, og resultaterne er indtil videre meget succesfulde.

– De børn, der indtil videre har fået genterapien, er blevet en lille smule bedre i forhold til spasticiteten, sygdommen har stabiliseret sig, og man har set en rigtig flot kognitiv fremgang bare på det ene år, hvor genterapien har eksisteret, forklarer Søren og uddyber:

– Den nerveskade, der allerede er sket, kan man ikke genoprette, men man kan altså stoppe udviklingen af sygdommen, så August for eksempel ikke bliver mere spastisk, og det ikke rammer hans hjerne.

Et helt konkret tegn på forværringen af sygdommen er, at August nu får små, men hyppige epileptiske anfald, som han ikke har fået førhen.

– Han er startet på medicin i sidste uge, og indtil videre ser det ud til at virke. Men det er bare en af de ting, hvor vi kan se, at det går ned ad bakke, og hvor vi bliver mindet om, at nu er det altså alvorligt. Det er enormt svært at se på som forælder, siger Augusts far.

Men selvom der nu også er blevet skåret i bevillinger og den økonomiske støtte på det amerikanske sundhedsområde, nægter familien altså at give op.

De har fået samlet et team, heriblandt Terry Pirovolakis, som nu kæmper for at få behandlingen til Danmark.

Rigshospitalet har nemlig sagt ja til at forsøge den eksperimenterende behandling på August og det andet barn som et forskningsstudie, hvis det lykkes for familierne at indsamle de 5 millioner kroner.

– Vi har fået styr på budgetterne og tidslinjen, så det første barn kan egentlig få behandling her til start oktober. Vi håber derfor også, at vi kan få lov til at købe én dosis ad gangen, så vi kan nå at samle penge ind til det første barn og så derefter til det næste. For det skal bare lykkes på den ene eller anden måde, uddyber Søren.

– Nu har vi fået et lille håb ved, at Rigshospitalet er interesseret i det her forskningsstudie. Og jeg håber, at vi kan få en dialog op at køre med regionerne, så vi også kan få hjælp derfra. Men ellers føler man jo stadigvæk, at man står totalt alene, fordi der bare ikke rigtigt er nogen, der lytter til den problematik, vi står i.

Derfor er Søren heller ikke i tvivl om, at ligegyldigt hvad vil han kæmpe videre for både August og de andre børn, der ikke kan få behandling i Danmark.

– Fordi alt det, vi har kæmpet for, og al den erfaring og viden, vi har, skal ikke gå til spilde!