Ingen vidste, hvad pigen fejlede - men det gjorde Facebook

En lille pige, der lider af en yderst sjælden genetisk sygdom, har langt om længe fået sin diagnose - efter hendes forældre delte hendes historie på Facebook. Lægerne anede nemlig ikke, hvad der var galt med lille Tess. Det skriver ABC.

Tess Bigelow, der i dag er seks år, er den kun ottende person i verden, der er blevet diagnosticeret med sin lidelse. Hendes forældre havde længe prøvet at finde ud af, hvorfor deres datter ikke talte, havde problemer med maven og periodevis havde hun rystende anfald, men lægerne havde ingen forklaring. Der blev lavet en række genetiske tests, men ingen af dem gav et klart svar på, hvad der var galt med Tess. Det var klart, at hun havde en genmutation på sit USP7-gen, men lægerne vidste ikke, om det hang sammen med pigens symptomer, og lægerne rådede familien til at lære at leve med datterens problemer - uden at vide præcis hvad, der var galt.

Som en sidste udvej valgte Tess’ far at dele datterens historie på de sociale medier i håb om at finde en anden familie, der kendte til Tess’ lidelser.

- Jeg lagde historien på Facebook søndag morgen, og min kone og jeg var sikker på, at det ville tage lang tid at få spredt historien med delinger. Men samme aften havde jeg Dr. Mike Fountain fra Baylor College i røret, siger Bo Bigelow.

Fountain er researcher på Baylor College of Medicine i Houston, og han har studeret USP7-genet - og har fundet syv andre mennesker, som har netop den mutation, som Tess har.

- En, som deler kontor med Fountain, havde set historien og sagde: ”Er det ikke det gen, som du arbejder med? Og jo, det var det, forklarer Tess’ far.

Med Mike Fountains hjælp forstår familien Bigelow nu, hvad der sker med Tess. Mutationen betyder, at cellerne ikke kan genanvende proteiner på den rigtige måde, og det er noget, kroppen har brug for. Det kan skabe mentalt handicap, autisme og anfald.

Tess, der er seks år gammel, er mentalt ikke længere fremme end et barn på 18 måneder.

- Hun kan næsten ikke snakke, og meget af tiden skal vi gætte på, hvad hun tænker og føler. Hun er ikke bevidst om sin egen krop - eller sin egen sikkerhed. Hun rækker ud efter varme ting på komfuret, og hun putter alt i munden. Man skal holde øje med hende konstant, forklarer hendes far.

Familien Bigelow samarbejder nu tæt med researchere på at Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute på Texas Children's Hospital sammen med Dr. Fountain, og det har været en hjælp for familien, men der er endnu ingen behandling for Tess’ sygdom.